无“陷”未来 | 别盲目补铁!很多人贫血，根本不是缺铁
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编者按
出生缺陷，是许多家庭难以言说的痛，也是医学始终在努力回应的命题。请相信，这些“小小的意外”，绝大多数都能通过科学规范的治疗得到矫正。
我院在出生缺陷干预领域，整合多学科力量，为每一位患儿制定从精准诊断到精细手术、从功能重建到外观修复、从术后康复到心理疏导的全周期诊疗方案，让治疗贯穿孩子成长的每一步。
为此，我们推出系列科普，从常见问题到前沿技术，从手术时机到术后康复，为您答疑解惑。今天，第七篇聚焦——地中海贫血。
地中海贫血，简称地贫，也叫海洋性贫血，因最早在地中海沿岸发现而得名，是由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血，也是世界上最常见、危害最严重的单基因遗传性溶血性贫血。
“什么是地中海贫血？”
人体的正常血红蛋白包含 α、β 两种珠蛋白链，作用是把氧气输送到全身各个器官的细胞。
地中海贫血患者是珠蛋白基因发生异常，正常的珠蛋白链合成不够，同时产生异常产物，造成血红蛋白结构不正常。这类患者的红细胞比较脆弱，容易破裂，出现慢性溶血，进而引发贫血、身体组织缺氧，还会损害各个脏器。
敲 黑 板
地中海贫血属于先天遗传性疾病，和缺铁性贫血这类后天营养不足引起的贫血不一样。
有些家长发现孩子贫血后，没有先到医院检查，就自行给孩子补铁，这样反而有害。多余的铁无法正常排出，堆积在脏器里，反而会损伤身体。
在地贫高发地区（广东、广西、海南等），如果发现孩子贫血，一定要及时到正规大医院就诊，先明确贫血原因，再制定对应的治疗方案。
“ 地中海贫血有哪些分型？？”
根据合成的珠蛋白肽链不足类型，地贫分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫和γ-地贫等多种类型，其中以α-地贫和β-地贫最为常见。
临床上又根据贫血程度将地贫人群分为轻型（携带者）、中间型和重型3类。
《中国地中海贫血蓝皮书（2020）》数据显示，我国重型及中间型地贫患者约30万人，地贫基因携带者超过3000万人，涉及约3000万家庭，影响人口逾1亿。该病主要分布于长江以南地区，广东省、广西壮族自治区、海南省及云南省是高发区。
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贫基因携带者
该类型患者最多，如没有做相关的基因筛查，多数无法做到明确诊断。万幸的是这种类型无明显临床症状，寿命、智力及生长发育不受影响。
需要注意的是，携带者有可能把地贫基因遗传给下一代。所以做好筛查、尽早发现携带者，是优生优育的重要一环。
现在国家越来越重视地贫基因筛查，陆续推出了免费检测、医保报销等惠民政策。
2
中间型地贫
临床症状差异很大，可出现中度贫血、乏力、脾大；部分患者在感染、劳累后贫血加重。
3
重型地贫
重型 α 地中海贫血：胎儿在宫内就会发生重度水肿、严重贫血，多数会胎死腹中，或是出生后不久夭折。
重型 β 地中海贫血：患儿刚出生时通常没有明显异常，在出生数月后，慢慢出现重度贫血、发育落后、肝脾肿大、特殊地贫面容；如果没有规范治疗，大多活不到 5 岁。
“ 地中海贫血如何治疗？”
1
静止型、轻型携带者
一般无需特殊治疗，避免严重感染、过度劳累；
不要随意补铁，饮食均衡即可，定期复查。
Q2
中间型地贫
根据贫血程度，必要时输血、祛铁，防治脾功能亢进、感染。
Q3
重型 β 地贫
1。长期规范输血：维持血红蛋白水平，保障生长发育。
2。祛铁治疗：反复输血会导致铁沉积，损害心脏、肝脏、内分泌器官，必须坚持长期祛铁。
3。 造血干细胞移植：目前传统方案中唯一根治手段。
4。新兴基因疗法：为部分患者提供新选择，大部分仍处于临床试验阶段，未来有望实现根本性治愈。
“ 地中海贫血对人体会产生什么影响”
很多地贫小伙伴都知道要定期输血、祛铁，但不少人忽略一件事：体内堆积过多的铁，可不只是伤肝伤心脏，还会偷偷 “攻击” 我们的内分泌腺体：脸色发青、肝脾变大，严重还会心衰；孩子长不高、发育慢，或是患上糖尿病、甲减，甚至影响生育。这些并发症会大大降低生活质量，严重时可能会危及生命。因此定期监测、规范治疗、按时复查随访特别重要~
地中海贫血最常见的4大内分泌并发症，各位家长一定要盯紧：
1。生长迟缓、个子矮小
地贫小朋友要定期监测身高体重，看看发育有没有掉队。坚持规范输血、按时祛铁、补足营养，可以帮助孩子追赶正常生长速度。
2。青春期推迟、性腺功能减退
青春期前的孩子，除了做好输血祛铁，建议每半年做一次性腺功能筛查，早发现早干预~
3。血糖异常、糖尿病
糖耐量下降、糖尿病是地贫很常见的并发症。10岁以上地贫患者，应每年进行空腹血糖检查，必要时做糖耐量试验，以便对早期糖尿病进行诊断和积极干预。如果确诊糖尿病，可使用胰岛素治疗控制血糖。
4。甲状腺功能减退（甲减）
根据国际地贫协会指南建议，9岁以上地中海贫血患者需要每年测甲状腺功能、甲状腺自身抗体和骨龄等。
“地贫三级预防策略”
地中海贫血目前还没有简单通用的根治办法，但重型地贫宝宝的出生，是能够通过科学手段有效预防的。做好地中海贫血三级防控是关键：
📌一级预防|婚前、孕前筛查
在地贫高发区域，准备结婚、备孕的夫妻，建议孕前一同接受地贫初筛：血常规 + 血红蛋白电泳。
如果初筛结果异常，进一步完善地贫基因检测，明确双方是不是地贫携带者、是不是同一类型。一旦查出夫妻是同型地贫携带者，尽早进行遗传咨询，科学规划备孕方案。
📌二级预防|产前诊断
如果夫妻双方属于同型地贫携带者，成功怀孕后，要在合适孕周接受产前诊断（如孕11-13+6周做绒毛活检，或孕17-24周做羊水穿刺），明确胎儿的基因情况，判断会不会是重型地贫患儿。
📌三级预防|新生儿疾病筛查
宝宝出生后及时做新生儿地贫筛查，尽早发现患病的孩子，第一时间启动规范干预治疗，改善孩子远期的生存质量。
就诊指引
1。如发现家里的小朋友出现面色苍白、容易疲倦、生长发育落后等疑似地中海贫血的症状，可到我院儿科进行挂号咨询。
2。就诊前，提前备好以下资料：
💡 身高体重、青春期发育情况
💡 有没有不舒服：脸色差、乏力、肚子胀、关节痛、容易感冒等
如有既往血常规、地贫基因检测等相关报告，请一并提供，方便医生评估病情。
学科介绍
海南省人民医院儿科成立于1956年，是全省历史最悠久、体系最完整的儿童专科医疗力量。
科室拥有3个病区，开放108张床位。科室重点打造儿童危重症、血液肿瘤、呼吸系统与变态反应三大优势学科，在省内处于领先地位，引领学科前沿发展，为众多危重患儿和疑难病症患儿提供了及时、有效的救治。
